Секвенирование длинными прочтениями для оценки экспансии повторов в гене C9orf72

В этой презентации доктор Марка ван Блиттерсвейк делится захватывающими результатами своего последнего исследования по целевому секвенированию длинных прочтений. Вместе со своими коллегами она провела секвенирование без амплификации (No-Amp) для изучения расширенного повтора GGGGCC в гене C9orf72, вызывающего смертельные нейродегенеративные заболевания. Ее команда оценила длину экспансии C9orf72, а также наличие прерываний, выявив таким образом важные клинико-патологические связи и продемонстрировав эффективность секвенирования без амплификации. Узнайте больше о PacBio на сайте https://pacb.com/ Юридическая информация и товарные знаки: посетите https://www.pacb.com/legal-and-trademarks/